Μουδιασμένη και σοκαρισμένη είναι η κοινωνία του Βόλου, στην είδηση του θανάτου ενός μωρού, μόλις 22 μηνών, από το σπάνιο σύνδρομο Krabbe.
Σύμφωνα με το TheNewspaper, το παιδάκι νοσηλεύτηκε για αρκετές ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου, αλλά χθες, άφησε τη τελευταία του πνοή στο σπίτι του βυθίζοντας στο πένθος την οικογένειά του. Το παιδάκι προσήλθε νεκρό στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών του “Αχιλλοπουλείου” αλλά ήταν ήδη αργά, παρά τις προσπάθειες γιατρών και εντατικολόγων.
Τι είναι η νόσος Krabbe
Η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι μία κληρονομική γενετική νόσος. Τα άτομα με νόσο Krabbe δεν είναι σε θέση να παράγουν επαρκείς ποσότητες μιας ουσίας που ονομάζεται GALC και είναι απαραίτητη για τη δημιουργία του στρώματος μυελίνης. Η μυελίνη είναι το υλικό που περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς αυτή την προστασία, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου θα πεθάνουν και τα νεύρα στον εγκέφαλο καθώς και σε άλλα μέρη του σώματος δεν θα λειτουργούν φυσιολογικά.
Η νόσος Krabbe παρατηρείται κυρίως σε βρέφη (έναρξη έως την ηλικία των 6 μηνών), αλλά μπορεί να εμφανιστεί και αργότερα στη ζωή του ατόμου. Δυστυχώς δεν υπάρχει ίαση για τη νόσο Krabbe και τα περισσότερα βρέφη με την ασθένεια πεθαίνουν πριν την ηλικία των δύο ετών.
Το γονίδιο για τη νόσο Krabbe εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14. Ένα παιδί χρειάζεται να έχει κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να εμφανίσει τη νόσο.
Στα άτομα με νόσο Krabbe που δεν έχουν GALC, ουσίες που ονομάζονται γαλακτολιπίδια συσσωρεύονται στον εγκέφαλο. Τα γαλακτολιπίδια αποθηκεύονται από κύτταρα που ονομάζονται σφαιροειδή κύτταρα. Για αυτό το λόγο, η νόσος Krabbe μερικές φορές καλείται σφαιροειδής λευκοδυστροφία. Υπάρχουν δύο τύποι της νόσου Krabbe:
- Η νόσος Krabbe πρώιμης έναρξης εμφανίζεται σε βρέφη τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, τυπικά πριν τους έξι μήνες ζωής.
- Η νόσος Krabbe όψιμης έναρξης εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία.
thetoc
